Все о синдроме Ротора.

Предположительно, наследуется по аутосомному типу. Повышение билирубина происходит за счет его конъюгированной фракции без накопления пигмента в гепатоцитах.


Клиническая картина Заболевание проявляется интермиттирующей (непостоянной) желтухой, как правило в детском возрасте. Могут тревожить диспепсические явления: тошнота, рвота. В крови - гипербилирубинемия за счет конъюгированного билирубина. У большинства больных хворь протекает бессимптомно. Печень не увеличена или увеличена незначительно. Уровень желчных кислот и ЩФ в пределах нормальных значений. Функциональные пробы печени не изменены.


При гистологическом исследовании ткани печени в гепатоцитах и клетках Купфера наблюдается отсутствие темного пигмента, общая архитектоника печени не изменена. Характерно повышение содержания копропорфирина в моче. Желчный пузырь при холецистографии контрастируется. Течение и прогноз заболевания благоприятные.


Классификая и примеры формулировки диагноза Классификация и примеры формулировки диагноза Диагностика Физикальные методы обследования опрос - распоряжение на периодические эпизоды умеренной желтухи в анамнезе; осмотр - субиктеричность кожных покровов и видимых слизистых.


Лабораторные исследования Обязательные: разбор крови; анализ мочи; билирубин крови - гипербилирубинемия за счет конъюгированной фракции; ферменты крови; бромсульфалеиновая проба - вторичного повышения концентрации не происходит, отмечается задержка бромсульфалеина; уровень общего копропорфирина в суточной моче - повышение; порядок изомера копропорфирина типа I в суточной моче - повышение.


При наличии показаний: маркеры вирусов гепатита В, С, D отсутствуют. Инструментальные и другие методы диагностики Обязательные: УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени - не изменены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков - не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки - без патологических изменений); холецистография - контрастирование желчного пузыря.


При наличии показаний: пункционная биопсия печени - обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента. Консультации специалистов Обязательные: терапевт. При наличии показаний клинический генетик - с целью верификации диагноза Лечение Фармакотерапия Обязательная: специального лечения не существует, симптоматическое. При наличии показаний: нет. Критерии эффективности лечения Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.


Продолжительность лечения - в течение всей жизни. Профилактика профилактика образования желчных камней; поддержание оптимального веса; ограничение употребления алкоголя.




Rocket: 100
Счетчики

Облако тэгов