Про синдром Дабина-Джонсона.

Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.


Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеет доброкачественное течение. Заболевание наиболее обширно распространено на Среднем Востоке. Клиническая картина Заболевание проявляется развитием желтухи, чаще в молодом возрасте после перенесенных инфекций, нервного или физического перенапряжения, при наличии семейного анамнеза. Желтуха имеет непостоянный нрав, могут тревожить боли в животе, тошнота, рвота.


В крови определяется гипербилирубинемия за счет конъюгированного билирубина. Печень увеличена и уплотнена у большинства больных. Уровень желчных кислот и ЩФ - в пределах нормальных значений. Функциональные пробы печени не изменены. В 25% случаев болезнь имеет бессимптомное течение. Макроскопически печенка зеленовато-черного цвета, биопсийный пунктат - черно-коричневого.


При гистологическом исследовании ткани печени в гепатоцитах и клетках Купфера - существование темного пигмента; общая архитектоника печени не изменена. Прогноз заболевания благоприятный. Классификая и примеры формулировки диагноза Классификация и примеры формулировки диагноза Диагностика Физикальные методы обследования опрос - указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи; осмотр - желтушность кожных покровов и слизистых.


Лабораторные исследования Обязательные: общий разбор крови; групповой анализ мочи; билирубин крови - повышение конъюгированного билирубина; проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала; ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) - в пределах нормальных значений; бромсульфалеиновая проба - повышение уровня в сыворотке кривой выведения сквозь 90 мин в сравнении с таковым посредством 45 мин; порядок общего копропорфирина в суточной моче - не изменен; уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче - увеличение.


При наличии показаний: маркеры вирусов гепатита В, С, D - для исключения вирусных гепатитов. Инструментальные и другие методы диагностики Обязательные: УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени - не изменены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков - не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки - зачастую бывают увеличены); холецистография - отсутствия контрастирования желчного пузыря.


При наличии показаний: пункционная биопсия печени - обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента; диагностическая лапароскопия - характерное черное окрашивание печени. Консультации специалистов Обязательные: терапевт. При наличии показаний: клинический генетик - с целью верификации диагноза.


Дифференциальная диагностика Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой. Лечение Фармакотерапия Обязательная: в настоящее пора не разработана. При наличии показаний: нет. Критерии эффективности лечения Уменьшение интенсивности или устранение желтухи.


Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения - в течение всей жизни. Профилактика Не разработана.




Rocket: 100
Счетчики

Облако тэгов