Про синдром Жильбера.

Она не сопровождается нарушением других функций и гистологической картины печени.


Этиология В основе заболевания лежит генетический дефект, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, в результате которого происходит понижение синтеза глюкуронилтрансферазы, что приводит к неспособности гепатоцитов усваивать неконъюгированный билирубин или превращать моноглюкуронид билирубина в диглюкуронид.


Клиническая картина Умеренно выраженная желтуха носит интермиттирующий нрав (от легкой иктеричности склер до явных признаков желтухи). Возможны жалобы на боли в животе, тошноту, субфебрильную температуру, проявления астенического синдрома.


Классификая и примеры формулировки диагноза Классификация и примеры формулировки диагноза Диагностика Физикальные методы обследования опрос - распоряжение в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в т.ч


Лабораторные исследования Обязательные: корпоративный разбор крови; групповой анализ мочи; порядок билирубина в крови - повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции; проба с голоданием - повышение уровня билирубина на фоне голодания; проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени; проба с никотиновой кислотой - в в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов; анализ кала на стеркобилин - негативный; молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень); ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ - как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.


При наличии показаний: белки сыворотки крови и их фракции - может отслеживаться увеличение общего белка и диспротеинемия; протромбиновое час - в пределах нормы; маркеры вирусов гепатита В, С, D - отсутствие маркеров; бромсульфалеиновая проба - снижение выделения билирубина на 20%. Инструментальные и другие методы диагностики Обязательные: УЗИ органов брюшной полости - определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, существование конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.


При наличии показаний: чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата - для исключения хронического гепатита, цирроза печени. Консультации специалистов Обязательные: терапевт. При наличии показаний: клинический генетик - с целью верификации диагноза. Дифференциальная диагностика Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой.


Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим турнуть вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов В, С и дельта.


В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, присутствие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путем проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т.д Лечение Фармакотерапия в настоящее период не разработана. Обязательное: не проводится.


При наличии показаний : Критерии эффективности лечения Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения - амбулаторное врачевание до 2-3 недель.


Профилактика отказ от тяжелых физических нагрузок; ограничение веществ, обладающих токсическим воздействием на печенка (алкоголя, маринадов, копченостей и др.)




Rocket: 100
Счетчики

Облако тэгов