Все о синдроме Криглера-Найяра.

Характер течения зависит от типа (разновидности) синдрома. В основе заболевания лежит генетический дефект, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу и заключающийся в частичном или полном отсутствии глюкуронилтрансферазы.


Клиническая картина Тип I - хворь проявляется в раннем возрасте, характеризуется выраженной желтухой, обусловленной отсутствием в печени ферментов, осуществляющих конъюгацию билирубина. Фармакотерапия неэффективна. Смерть наступает в раннем возрасте в результате ядерной желтухи. Тип II - характерна умеренная желтуха, в ряде случаев встречается только окрашивание склер. Как правило, у таких больных жалобы отсутствуют. Наличие семейного анамнеза.


Желчь при дуоденальном зондировании обычного цвета (в отличие от желчи при I типе, которая обесцвечена). Размеры печени чаще нормальные, или незначительно увеличены. Уровень неконъюгированного билирубина в крови увеличен. Функциональные пробы печени в пределах физиологической нормы. Течение болезни при лечении доброкачественное.


Классификая и примеры формулировки диагноза Классификация и примеры формулировки диагноза Диагностика Физикальные методы обследования опрос - предписание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, уменьшающейся после приема фенобарбитала; осмотр - желтушность кожных покровов и склер.


Лабораторные исследования Обязательные: общий анализ крови; общий анализ мочи; порядок билирубина в крови - гипербилирубинемия за счет связанной фракции; проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала; ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) - в пределах нормальных значений; молекулярная диагностика - разбор ДНК гена УДФГТ 1 1 (мутации в экзонах 1А-5).


При наличии показаний: белки крови и их фракции - может держаться под наблюдением умеренная гиперпротеинемия и диспротеинемия, маркеры вирусов гепатита В, С, D - отсутствие маркеров. Инструментальные и другие методы диагностики Обязательные: УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках) - без патологических изменений.


При наличии показаний: жидкостная хроматография - определение фракций билирубина; пункционная биопсия печени - выказанный холестаз, обилие желчного пигмента). Консультации специалистов Обязательные: терапевт. При наличии показаний: хирург-гепатолог - для решения вопроса о проведении трансплантации печени; клинический генетик - с целью верификации диагноза. Дифференциальная диагностика Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Жильбера, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой.


Лечение Фармакотерапия Обязательная : Хирургическое врачевание При наличии показаний, рассмотрение вопроса сравнительно возможности трансплантация печени. Физиотерапевтические методы лечения фототерапия (облучение лампами дневного света, прямыми солнечными лучами, кварцевание).


Критерии эффективности лечения Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения - в течение всей жизни, как правило, в амбулаторных условиях. Профилактика генетическое изучение родителей.




Rocket: 100
Счетчики

Облако тэгов